Sindrome di Brugada

La sindrome di Brugada è un'entità clinica descritta solo dal 1992, che si associa a un rischio aumentato di morte improvvisa aritmica, in assenza di una cardiopatia strutturale. L'incidenza di eventi fatali è più elevata nei maschi nella terza e quarta decade di vita.

È caratterizzata dal punto di vista elettrocardiografico da un sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali di destra (V1-V2-V3, al quarto spazio intercostale a destra e sinistra dello sterno), le derivazioni che registrano l'attività elettrica del tratto di efflusso del ventricolo destro. La manifestazione ECGgrafica nei soggetti affetti dalla sindrome non è costante, infatti questi pazienti possono attraversare lunghi periodi durante i quali l’ECG risulta essere normale. L'aspetto ECG configura il fenomeno di Brugada; per poter definire la sindrome teoricamente sarebbe necessario riportare anche il sintomo, ossia sincope, aritmie ventricolari, storia familiare di morte improvvisa in età < 45 anni, inducibilità di tachicardia ventricolare con la stimolazione programmata. La particolare alterazione ECGgrafica nel fenomeno di Brugada è secondaria a uno squilibrio tra le correnti ioniche entranti e uscenti dalle cellule cardiache, dovuta in genere ad una ridotta funzione dei canali che conducono la corrente entrante del sodio. La presenza di una corrente uscente di potassio (Ito), che è particolarmente rappresentata a livello del tratto di efflusso del ventricolo destro e che non viene controbilanciata da quella del sodio, rende evidente l'aspetto ECG in questa particolare sede. La somministrazione di farmaci bloccanti i canali del sodio in questi pazienti, accentua le alterazioni dell’ECG presenti all’elettrocrdiogramma di base o le “slatentizza” nel caso in cui non fossero presenti in basale. Il rischio aritmico deriva da una marcata eterogeneità nella polarizzazione di aree miocardiche adiacenti, vista la non uniforme distribuzione dello squilibrio tra le correnti ripolarizzanti e depolarizzanti. Questo favorisce fenomeni di rientro che determinano extrasistoli ventricolari precoci (R/T), che a loro volta possono innescare la fibrillazione ventricolare e l’arresto cardiaco.

La genetica nella sindrome di Brugada: l'alterazione delle correnti ioniche nella sindrome di Brugada riconosce un'origine genetica con trasmissione autosomica dominante: la prima mutazione a essere associata alla sindrome è un'alterazione nel gene che codifica per la proteina che costituisce il canale del sodio. Allo stato attuale una specifica mutazione genetica viene identificata solo nel 18-30 % dei pazienti affetti, ma vengono progressivamente descritte nuove mutazioni a carico di questo e di altri geni.

 

Come si effettua la diagnosi di sindrome di Brugada?

  • Test con farmaci bloccanti i canali del sodio

 I farmaci generalmente somministrati sono la flecainide, l'ajmalina, la procainamide ev.

 

Quali sono i trattamenti per la sindrome di Brugada?

Non tutti i pazienti con segni ECG tipo Brugada sono ad elevato rischio di morte improvvisa.

In caso di positività del test per aritmie ventricolari pericolose e in caso venisse definito un rischio elevato, viene proposto l'impianto di defibrillatore (ICD).