La malattia di Alzheimer, o semplicemente Alzheimer, è una patologia neurodegenerativa cronica e progressiva. Si tratta della causa più comune di demenza tra gli anziani, con un’incidenza del 5% nella popolazione al di sopra dei 65 anni e circa del 20% tra gli over 85. Talvolta si osserva un esordio precoce, ovvero intorno ai 50 anni.
Di cosa si tratta?
La malattia di Alzheimer prende il nome Alois Alzheimer, il neurologo tedesco che per primo individuò questa patologia all’inizio del 1900. I pazienti affetti da Alzheimer sperimentano un deterioramento irreversibile delle funzioni cognitive (memoria, ragionamento e linguaggio) dovuto al processo degenerativo progressivo che distrugge le cellule del cervello caratteristico di questa malattia. Negli stadi più avanzati, l’autonomia e la capacità di compiere le normali attività giornaliere sono irreversibilmente compromesse.
Quali sono le cause?
L’Alzheimer sembra essere causato dall’alterazione del metabolismo dell’APP, la proteina precursore della beta amiloide. Non è chiaro perché a un certo punto nella vita di alcuni individui questa proteina cominci ad essere metabolizzata in modo alterato, ma proprio tale alterazione porta alla formazione della beta amiloide, una sostanza neurotossica che si accumula lentamente nel cervello provocando una morte neuronale progressiva.
In casi rari (meno del 5%), la causa risiede nella presenza di un gene alterato che predispone gli individui della stessa famiglia allo sviluppo dell’Alzheimer. Questa forma presenta un’ insorgenza più precoce (prima dei 40 anni), una trasmissione con carattere autosomico dominante, ed è dettata dalla presenza di varianti nei geni della presenilina 1 (PS1) sul cromosoma 14, della proteina precursore della beta amiloide (APP) sul cromosoma 21 o della presenilina 2 (PS2) sul cromosoma 1.
Quali sono i sintomi associati?
I sintomi associati alla malattia di Alzheimer risultano sempre molto soggettivi, ma il primo a cui prestare attenzione è rappresentato dagli episodi di perdita di memoria, che solitamente si intensificano col tempo. Altri sintomi che caratterizzano la malattia man mano che progredisce includono:
- Perdita di autonomia dovuta a serie difficoltà nell’esecuzione delle normali attività quotidiane;
- Disturbi e impoverimento del linguaggio;
- Disorientamento spaziale e/o temporale;
- Depressione;
- Disturbi del sonno
- Agitazione, deliri e allucinazioni, e altri disturbi comportamentali (in stadio avanzato).
Anche le alterazioni della personalità sono piuttosto frequenti; ciò include anche un ridotto interesse negli hobby o nel lavoro del paziente.
Come si può prevenire l’Alzheimer?
Ad oggi non esiste un modo per prevenire la malattia di Alzheimer, ma secondo alcuni studi il rischio di sviluppare la malattia può essere ridotto con le seguenti strategie:
- proteggersi dalle malattie cardiache, controllando la pressione alta e il colesterolo alto;
- mantenere un peso ideale;
- trattare appropriatamente il diabete e tutte patologie che influiscono negativamente sul benessere vascolare;
- seguire dieta equilibrata;
- praticare regolare attività fisica e un’appropriata stimolazione cognitiva.
Come si ottiene una diagnosi?
La diagnosi di Alzheimer passa per degli esami cerebrali specifici che consentono di rilevare l’accumulo della proteina neurotossica beta amiloide. Questi includono:
- la risonanza magnetica ad alta definizione;
- la tomografia a emissione di positroni (PET) con fluorodesossiglucosio oppure con traccianti per l’amiloide;
- una puntura lombare che consente di misurare la quantità di beta amiloide e della proteina tau nel liquido cerebrospinale.
Cosa prevede il trattamento?
L’Alzheimer non è una malattia curabile, ma è possibile assumere gli inibitori dell’acetilcolinesterasi per attenuare i sintomi e rallentare temporaneamente la progressione della malattia. Sempre farmacologicamente è possibile trattare quasi tutti i sintomi associati, come la depressione, i disturbi del sonno e i disturbi comportamentali.
Si sono recentemente studiati degli anticorpi contro la beta amiloide, ma ad oggi senza ottenere risultati positivi.