L’epilessia è un disturbo del sistema nervoso caratterizzato dalla tendenza a sviluppare crisi epilettiche (o convulsioni).
Una crisi epilettica è un episodio clinico causato da un’attività elettrica anomala nella corteccia cerebrale. Questo evento può non presentare sintomi oppure causare disturbi significativi. Esistono due tipi di crisi epilettiche:
- crisi parziali: crisi che originano in una regione della corteccia cerebrale;
- crisi generalizzate: crisi che coinvolgono l’intera corteccia cerebrale.
In caso di epilessia, è sempre necessario un trattamento per ridurre o eliminare le crisi, sia per la gravità dei sintomi potenziali sia perché le perdite di coscienza possono essere pericolose.
L’epilessia è una delle malattie neurologiche più comuni, con una prevalenza dell’1% (500 000 persone) circa in Italia. Questa malattia colpisce prevalentemente i bambini e le persone over 65.
Quali sono le cause?
Le cause dell’epilessia variano a seconda della tipologia. Nella maggior parte dei casi di epilessia focale sintomatica, la causa è da ricercarsi nella presenza di lesioni strutturali, come ad esempio:
- aree ischemiche o emorragiche;
- cicatrici di interventi pregressi;
- tumori;
- danni causati da traumi precedenti.
In questi casi si parla di epilessia parziale secondaria o sintomatica. Quando le tecniche di imaging non sono in grado di rilevare le lesioni, si parla invece di epilessia focale criptogenica.
L’epilessia generalizzata, invece, si presenta principalmente come forma idiopatica. Nelle forme idiopatiche, a causa di una predisposizione individuale o ereditaria, la soglia epilettogena è più bassa e ciò fa sì che si possa verificare una crisi epilettica anche in assenza di cause o stimoli specifici. Ci sono alcuni fattori che possono aumentare il rischio di crisi epilettiche di questo tipo, tra cui:
- alcolismo (acuto o cronico);
- abuso o astinenza da psicofarmaci;
- disturbi metabolici o elettrolitici.
Quando sono presenti questi fattori predisponenti o un evento cerebrale recente, si parla di crisi sintomatica acuta.
Quali sono i sintomi associati?
I sintomi dell’epilessia variano a seconda della tipologia. La manifestazione dei sintomi nelle crisi parziali dipende dalla regione specifica del cervello colpita. Di conseguenza, a seconda che siano colpiti i centri motori, sensoriali o del linguaggio, possono verificarsi:
- scatti improvvisi;
- sensazione di formicolio;
- disturbi sensoriali e del linguaggio;
- attività motoria atipica;
- cambiamenti nel comportamento.
Per quanto riguarda le crisi generalizzate, i sintomi più comuni si dividono in:
- assenze: dette anche piccolo male, causano un improvviso stato di incoscienza che non interferisce con l’attività motoria;
- crisi tonico-cloniche: oltre alla perdita di coscienza si sperimentano anche contrazioni muscolari diffuse che spesso portano alla caduta del soggetto.
Esistono anche altri tipi di crisi generalizzate, più rare, come le crisi miocloniche, toniche e atoniche.
Come si ottiene una diagnosi?
Per diagnosticare l’epilessia è necessaria una valutazione clinica basata su un resoconto dettagliato degli episodi critici fornito dal paziente o dai testimoni degli episodi. Per supportare ulteriormente la diagnosi, vengono condotti due test chiave: un elettroencefalogramma (EEG) e una risonanza magnetica (MRI) del cervello. L’EEG registra l’attività elettrica del cervello, aiutando a identificare eventuali modelli anomali, noti come attività epilettiforme, che suggeriscono o confermano fortemente la presenza di epilessia.
D’altra parte, la risonanza magnetica cerebrale è fondamentale per rilevare o escludere eventuali anomalie strutturali che potrebbero causare le crisi, influenzando la decisione di iniziare un trattamento antiepilettico e affrontando, se possibile, la causa sottostante. Tuttavia, è importante notare che sia l’EEG che la risonanza magnetica cerebrale possono dare risultati negativi in alcuni casi di epilessia. Pertanto, la fase iniziale del processo diagnostico prevede sempre un’accurata revisione della storia medica e un esame neurologico completo.
Cosa prevede il trattamento?
In genere non è necessario somministrare farmaci in caso di un singolo caso di crisi epilettica. In caso di crisi epilettiche ricorrenti, invece, è imperativo iniziare il trattamento per l’epilessia. Questo trattamento deve essere mantenuto fino a quando le crisi non vengono gestite efficacemente.
Il primo passo consiste nell’eliminare i potenziali elementi scatenanti, concentrandosi principalmente sulla cessazione dell’uso eccessivo di farmaci psicotropi, alcol e sostanze illecite.
Nel caso in cui il soggetto continui ad avere crisi epilettiche, anche senza la presenza di fattori scatenanti, diventa necessario avviare un intervento farmacologico con l’obiettivo di eliminare o gestire efficacemente le manifestazioni epilettiche.
In alcuni casi, quando il trattamento farmacologico si rivela inefficace, diventa necessario prendere in considerazione l’intervento chirurgico, un intervento che richiede una meticolosa selezione dei pazienti e un approccio globale e interdisciplinare.